Das Cardio-Facio-Cutane-Syndrom ist eine sehr seltene komplexe Kombination von Fehlbildungen, bedingt durch eine genetische Störung. Dementsprechend finden sich bei den Betroffenen Störungen im Bereich der Nervenzellen und deren Verschaltung, Hautveränderungen, Herzfehler sowie ein für das Syndrom typisches Gesicht und Schädelform.

Cardio = Herz

Facio = Gesicht

Cutis = Haut

Das CFC Syndrom ist eine genetische Erkrankung- mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Spontanmutation (ohne dass in der Familie zuvor eine Erkrankung auftrat).

Zur Zeit gibt es (noch) keinen genetischen Nachweis, so dass die Diagnose auf der Kombination der Auffälligkeiten bzw. Symptome beruht. Entsprechend groß ist der subjektive Fehler bei den Diagnosen, denn es gibt einige sehr ähnliche Syndrome und selbst Experten revidieren ihre Diagnose manchmal nach Jahren. Erkrankungen, die auf „Blickdiagnose“ beruhen , werden häufig nur von Ärzten erkannt, die schon einige Betroffene gesehen haben.

Das CFC Syndrom ist selten und entsprechend gering ist die Zahl der Ärzte, die Erfahrung damit haben. Weltweit sind etwa 60 CFC-Kinder bekannt, die Dunkelziffer ist höher. Das CFC Syndrom wurde erstmalig 1986 von REYNOLDS und Mitarbeitern beschrieben. Der erste Patient aus dieser Studie wurde 1969 von JOHN OPITZ evaluiert.