Gesicht und Kopf
Die CFC-Kinder haben ein ganz charakteristisches Gesicht bei einer auffälligen Schädelform. Der Kopf ist relativ groß (insbesondere im Verhältnis zu dem kleinen Körper). Eine hohe prominente Stirn mit seitlichen Eindellungen im Bereich der Schläfen (bitemporale/biparietale Impressionen) sind immer vorhanden. Im Gesichtsbereich fallen die kurze Nase mit nach oben gerichteten Nasenlöchern und eingesunkener Nasenwurzel (Sattelnase) auf. Die Augen stehen weit auseinander (Hypertelorismus) mit einer antimongoloiden Lidachse und in einigen Fällen besteht ein Exophthalmus (hervorstehende Augen) oder eine Ptosis (Herabsinken der Lider) oder ein Nystagmus (schnelle Augenbewegungen). Fast alle Kinder schielen und tragen auch deßhalb eine Brille. Das Philtrum (Eindellung der Oberlippe) ist mitunter verbreitert und prominent, der Gaumen spitzbogig. Es fallen die immer tiefsitzenden, nach außen rotierten Ohren auf, die nicht selten auch noch Ohrmuschelfehlbildungen aufweisen.

Haut und Hautanhangsgebilde
Ganz typisch für CFC-Kinder sind die (mitunter etwas spärlichen) Locken. Dadurch und in Zusammenhang mit dem großen Kopf und kleinen Körper wird man an eine Engelsdarstellung erinnert – CFC-Angels-. Augenbrauen und Wimpern können fehlen oder sind sehr dünn. Hautveränderungen manifstieren sich ganz unterschiedlich. Typisch ist eine sehr trockene, hornige Haut mit Verdickung der Haarfollikel (follikuläre Hyperplasie) besonders an Ellenbogen und Kniegelenken sowie stellenweise Hornhautverdickungen an Händen und Füßen. Einige Kinder haben auch Ekzeme. Finger- und Zehennägel sind dünn und brüchig . Im Zahnbereich sind oft Schmelzdefekte und Dysplasien nachweisbar. Der Lymphabfluß kann gestört sein, wodurch Lymphödeme (Ansammlung von Gewebsflüssigkeit) entstehen können. Vergrößerungen innerer Organe wie Leber, Nieren oder Milz sind möglich.

Herz
Ganz entscheidend für Prognose sind die Ausmaße der Herzfehler, die von kleinen Herzscheidewanddefekten bis zu schwerwiegenden Klappenfehlbildungen oder hypertropher Kardiomyopathie (krankhafte Herzmuskelverdickung) reichen können. Am häufigsten findet sich die Pulmonalstenose.

Nervensystem
Viele Probleme der CFC-Kinder resultieren aus einer Störung des Nervensystems, wobei neben den Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark auch Ganglienzellen innerer Organe und die Nervenverschaltung beeinträchtigt ist. Bei vielen Kindern ist bereits die pränatale Entwicklung gestört und ein Polyhydramnion Ausdruck der Störung. Oft Kommt es auch zur Frühgeburt mit schweren Anpassungsstörungen. Die Reifung der Nervenzellen scheint verspätet zu erfolgen, nahezu typisch ist eine Verzögerung der stato-motorischen Entwicklung. Fast alle Kinder haben eine verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie). Eine komplexe Störung im Mund-Rachen findet sich fast immer mit Schluck-, Saug- und Trinkstörungen sowie Sprachstörungen. Die Funktion der glatten Muskulatur in der Speiseröhre und am Mageneingang aber auch im Darmbereich ist beeinträchtigt. Oft können die Kinder nur breiige Nahrung zu sich nehmen (mitunter nur über Sonden) und es kommt zu einem Reflux von Mageninhalt in die Speiseröhre und zu Erbrechen. Darmstörungen fallen durch schmerzhafte und wiederkehrende Verstopfungen auf. Einige Kinder leiden an senso-motorischen Integrationsstörungen.Auch Sehstörungen (Opikusatrophie ) und Hörstörungen sind möglich. Einige wenige Kinder haben Krampfanfälle. Mental kann es leichte bis schwere Beeinträchtigungen geben. Die Kinder verstehen oft mehr ,als man glaubt. Non-verbale Kommunikation dominiert. Kleinwuchs ist nahezu obligat.